SEZIONE 7
7. MALATTIE MUSCOLOSCHELETRICHE
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MALATTIE MUSCOLARI
MIOSITE DA CORPI INCLUSI
Miopatia infiammatoria progressiva di origine sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di tipici vacuoli a margini netti e di depositi intracellulari di amiloide nei muscoli.
Sintomi, segni e diagnosi
Prognosi e terapia
Questa malattia, che ricorda la polimiosite cronica, insorge di solito nei pazienti con > 50 anni e colpisce gli uomini 3 volte più frequentemente delle donne. Si tratta della miopatia infiammatoria di più comune riscontro tra le persone anziane.
La causa è sconosciuta, ma alcuni casi possono essere spiegati sulla base di un’ereditarietà di tipo autosomico recessivo e autosomico dominante.
Caratteristici di questa affezione sono i depositi amiloidi e le inclusioni filamentose citoplasmiche e intranucleari di origine sconosciuta. Le forme ereditarie vengono chiamate miopatie da corpi inclusi, in quanto non mostrano gli infiltrati infiammatori tipici della miosite da corpi inclusi.
Sintomi, segni e diagnosi
In genere, l’ipostenia muscolare prossimale e distale progredisce gradualmente senza dolore ed è spesso asimmetrica. L’astenia dei flessori del polso e delle dita e degli estensori del ginocchio compare precocemente ed è abitualmente più grave di quella a carico degli altri muscoli. Questo tipo di distribuzione dell’ipostenia muscolare può indurre in errore il medico, facendo sospettare una malattia del motoneurone o un altro disturbo di origine neuropatica.
Nella miosite da corpi inclusi, a differenza di quanto avviene nella polimiosite e nella dermatomiosite, l’atrofia muscolare si sviluppa in una fase relativamente precoce. I muscoli facciali sono coinvolti dalla malattia in circa un terzo dei casi, ma la muscolatura extraoculare viene risparmiata. Raramente, vi è un interessamento dei muscoli spinali, respiratori e addominali. Una delle forme recessive risparmia il muscolo quadricipite femorale, un reperto atipico per questa condizione. In circa il 40% dei pazienti compare disfagia. I riflessi tendinei sono normali o accentuati, per poi ridursi o scomparire soltanto quando si instaura un’atrofia muscolare marcata. Solitamente, i pazienti conservano la deambulazione per molti anni, dopo l’esordio dei sintomi.
La diagnosi si basa sui reperti clinici e sull’aumento dei livelli sierici della CK (fino a 10 volte superiori alla norma). Essa viene confermata dall’esito della biopsia muscolare, che rivela la presenza di corpi inclusi eosinofili citoplasmatici, composti da filamenti di 15-18 nm.
Prognosi e terapia
La prognosi è riservata. Non esistono terapie sicuramente efficaci e la malattia procede per molti anni con un decorso clinico lentamente progressivo. Spesso la morte sopraggiunge a causa di un’insufficienza respiratoria secondaria a polmonite ab ingestis.
La terapia immunosoppressiva è di solito inefficace. Occasionalmente, si riesce a ottenere un miglioramento con il prednisone, da 1 a 1,5 mg/kg/die PO, oppure con le immunoglobuline EV. Sono attualmente in corso trial terapeutici sull’interferon-b. Tra le misure utili, vi sono la terapia di supporto, l’uso di tutori per la paralisi saltuaria del tibiale anteriore o la paralisi grave degli estensori del carpo, e la fisioterapia in acqua.
