Manuale MSD di Geriatria > Malattie ematologiche e cancro

SEZIONE 9

9. MALATTIE EMATOLOGICHE E CANCRO

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NEOPLASIE MALIGNE EMATOLOGICHE

MACROGLOBULINEMIA DI WALDENSTRM

(Macroglobulinemia primitiva)

Malattia neoplastica caratterizzata dalla proliferazione di cellule B che producono una proteina M di classe IgM.

La macroglobulinemia di Waldenstrm una malattia rara, che ha un’incidenza pari a circa un decimo di quella del mieloma multiplo.

Eziologia e fisiopatologia

L’eziologia sconosciuta, ma le associazioni eziologiche sono simili a quelle del mieloma.

L’infiltrazione linfocitaria del midollo osseo sostituisce gli elementi ematologici normali, provocando l’insorgenza di complicanze citopeniche, come l’anemia. Le cellule B alterate producono grandi quantit di proteine IgM. Le manifestazioni della malattia derivano frequentemente dalla viscosit plasmatica elevata, causata dall’aumento della concentrazione plasmatica di tali proteine.

Sintomi e segni

L’iperviscosit plasmatica provoca alterazioni visive, sintomi a carico del SNC, scompenso cardiaco, infarto miocardico acuto e ictus. Le infezioni, i sanguinamenti e l’anemia (p. es., con pallore, astenia, vertigini) sono una conseguenza dell’infiltrazione linfocitaria del midollo osseo. Il dolore osseo e le lesioni osteolitiche non sono frequenti. La linfoadenomegalia e l’epatosplenomegalia, invece, sono reperti comuni. Sono caratteristiche le emorragie retiniche e la segmentazione dei vasi retinici (con aspetto a filiera di salsicce). Un’anamnesi positiva per ipersensibilit al freddo o fenomeno di Raynaud pu essere legata alla presenza di una crioglobulina o di un’agglutinina fredda. Il decorso della malattia simile a quello di un linfoma a cellule B a basso grado di malignit con interessamento del midollo osseo.

Diagnosi

La macroglobulinemia di Waldenstrm viene diagnosticata quando sono presenti sia la proliferazione linfocitaria B-cellulare, sia l’iperproduzione di una IgM monoclonale. Al contrario di quanto accade nel mieloma multiplo, non vi proliferazione plasmacellulare, n distruzione ossea.

L’elettroforesi delle proteine sieriche mostra un picco in regione gamma, mentre l’immunoelettroforesi sierica dimostra che la proteina M una IgM. L’immunoelettroforesi urinaria rivela spesso la presenza di una catena leggera monoclonale (solitamente di tipo k), ma il riscontro di una proteinuria di Bence Jones macroscopica raro. In genere, non si rilevano lesioni osteolitiche. Il midollo osseo mostra un aumento variabile dei linfociti e degli elementi plasmocitoidi. La biopsia dei linfonodi, generalmente, ricorda un linfoma diffuso ben differenziato a cellule B. Di solito la viscosit ematica elevata e necessita di una terapia.

Tra gli altri reperti di laboratorio vi sono un’anemia moderata, l’aumento della VES e la formazione di cilindri eritrocitari nello striscio di sangue periferico. Occasionalmente possono comparire leucopenia, linfocitosi relativa e trombocitopenia. Talvolta, sono presenti crioglobuline, fattore reumatoide e agglutinine fredde. possibile il riscontro di molteplici alterazioni piastriniche e coagulative.

Prognosi e terapia

La prognosi variabile, ma il decorso tende a essere molto pi benigno di quello del mieloma multiplo. Quando l’iperviscosit sotto controllo, il decorso sembra essere simile a quello della LLC. L’iperviscosit viene trattata con la plasmaferesi. raccomandata l’esecuzione giornaliera della filtrazione di 3-4 l di plasma, finch il paziente non diventa asintomatico.

La chemioterapia viene riservata ai pazienti che hanno sintomi dovuti alla diffusione linfomatosa. Il clorambucil il farmaco fondamentale della chemioterapia; i dosaggi sono identici a quelli utilizzati nella LLC (Vedi: "LEUCEMIE CRONICHE" .). La fludarabina, talvolta, efficace nei pazienti resistenti al clorambucil. Ne sono stati impiegati anche dosaggi identici a quelli usati nella terapia del mieloma multiplo (Vedi: "MIELOMA MULTIPLO" .).