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Manuale MSD > Patologie oftalmologiche

8. PATOLOGIE OFTALMOLOGICHE

99. PATOLOGIE DELLA RETINA

RETINITE PIGMENTOSA

Degenerazione tapetoretinica bilaterale, lentamente progressiva.

Sommario:

Introduzione
Sintomi, segni e diagnosi
Prognosi e terapia


Un modello ereditario è spesso difficile da stabilire. In molti casi sembra essere autosomico recessivo, ma può anche essere autosomico dominante o, raramente, legato al cromosoma X. Si può manifestare come parte di una sindrome (p. es., Bassen-Kornzweig, Laurence-Moon-Biedl).

Sintomi, segni e diagnosi

La malattia colpisce i bastoncelli retinici; ne consegue un deficit nella visione notturna, che può diventare sintomatico nella prima infanzia. Uno scotoma anulare in media periferia (evidenziabile con la misurazione del campo visivo) si estende gradualmente, tanto da ridurre alla fine la visione centrale.

L'aspetto oftalmoscopico più caratteristico è una pigmentazione scura in una configurazione a spicola ossea nella retina equatoriale. Le arterie retiniche appaiono ridotte di calibro e il disco ottico, può avere un colore giallo cereo. Le manifestazioni successive possono comprendere opacità degenerative del vitreo, cataratta e miopia. Si può associare ipoacusia congenita.

La diagnosi può essere fatta in base a esami specialistici (p. es., adattamento al buio, elettroretinografia). Devono essere escluse le altre retinopatie che possono simulare una retinite pigmentosa (p. es., quelle associate a sifilide, rosolia, tossicità da clorochina). L'esame va esteso ai familiari quanto necessario per stabilire il meccanismo ereditario.

Terapia

Nessuna terapia è in grado di rallentare l'evoluzione della degenerazione retinica. Recentemente, la retina neurale fetale è stata trapiantata in pazienti umani. Nei risultati preliminari è stato documentato un incremento dell'acuità visiva.