Sebbene i rilievi clinici possano suggerire la diagnosi (v. Tab. 125-2), va ricordato che i criteri diagnostici e istologici sono ancora in fase di studio. Anche se la diagnosi del nevo displastico è clinicamente semplice, questi pazienti possono avere numerosi nevi atipici, rendendo il monitoraggio più complesso.
È necessario raccogliere un'anamnesi familiare con particolare riferimento a nevi e a melanomi (ritenuti avere probabile origine da un nevo displastico o congenito) o ad altre forme di neoplasie cutanee. Se l'anamnesi suggerisce la presenza di un melanoma, vanno esaminati anche i parenti di primo grado. Individui con nevi displastici che fanno parte della famiglia con diatesi di melanoma (cioè, due o più parenti di primo grado con melanomi cutanei), hanno un alto rischio nel corso della vita di sviluppare un melanoma. Non è noto se esiste un rischio di melanoma maggiore negli individui con nevi displastici ma senza una storia familiare di melanoma.
È consigliabile esaminare l'intera cute (compreso il cuoio capelluto) del paziente sospettato di avere uno o più nevi displastici. Una biopsia viene eseguita su uno o più lesioni apparentemente atipiche. I pazienti con nevi displastici multipli e una storia personale o familiare di melanoma, vanno esaminati periodicamente.
I nevi displastici sono generalmente più grandi degli altri (> 6 mm di diametro), originariamente di forma rotonda (a differenza di molti melanomi), ma possono inspiegabilmente avere margini frastagliati e lieve asimmetria. I melanomi sono di colore molto irregolare, non solo scuro e bruno, ma anche nero, rosso e blu, con aree di risoluzione centrale. I nevi displastici sono istologicamente meno omogenei dei loro complementari non displastici, presentano un disordine strutturale e un'atipia dei melanociti.
