Manuale Merck > Malattie del sistema nervoso

14. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO

183. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO PERIFERICO

NEUROPATIE PERIFERICHE

Sindromi che sono caratterizzate da perdita di sensibilità, debolezza e atrofia muscolare, diminuzione dei riflessi tendinei e sintomi vasomotori, presenti ognuno in modo isolato o in combinazione.

Sommario:

Introduzione
Eziologia
Diagnosi
Prognosi e terapia

La patologia può coinvolgere un unico nervo (mononeuropatia), oppure due o più nervi in sedi diverse (mononeuropatie multiple), o molti nervi contemporaneamente (polineuropatia). Può essere primitivamente coinvolto l'assone (diabete, malattia di Lyme, uremia, agenti tossici) o il rivestimento mielinico o le cellule di Schwann (polineuropatie infiammatorie acute e croniche, leucodistrofie o nella sindrome di Guillain-Barré). Il danno delle piccole fibre non mielinizzate e mieliniche conduce principalmente alla perdita della sensibilità termica e dolorifica; il danno alle grandi fibre mielinizzate comporta deficit motori o propiocettivi. Alcune neuropatie (p. es., quelle legate a tossicità da piombo, somministrazione di dapsone, puntura di zecca, porfiria o sindrome di Guillain-Barré) colpiscono principalmente le fibre motorie; altre (p. es., dovute a infiammazione gangliare o a cancro, lebbra, AIDS, diabete mellito o intossicazione cronica da piridossina) colpiscono principalmente i gangli delle radici dorsali o le fibre sensitive, causando sintomi sensitivi. Talvolta vengono coinvolti anche i nervi cranici (Guillain-Barré, sindrome di Lyme, diabete mellito, difterite). Aiuta a stabilirne la causa la conoscenza dei caratteri particolari dei vari tipi di neuropatie.

Eziologia

I traumi sono la causa più frequente di lesioni localizzate a un singolo nervo. Una nevrite focale può essere causata dalle attività muscolari violente o dall'iperestensione energica di un'articolazione, così come da piccoli traumi ripetuti (p. es., maneggiare in continuazione piccoli arnesi o le eccessive vibrazioni da martello pneumatico). La paralisi da compressione e intrappolamento da compressione interessa di solito i nervi superficiali (ulnare, radiale, peroneale) a livello delle sporgenze ossee (p. es., durante il sonno profondo o l'anestesia in persone magre o cachettiche e spesso negli alcolisti) o nei canali particolarmente stretti (p. es., nella sindrome del tunnel carpale). Le paralisi da compressione possono essere anche la conseguenza di tumori, di iperostosi, di movimenti rapidi, dell'uso di grucce o stampelle o di posture forzate prolungate (p. es., durante le attività del giardinaggio). Una neuropatia può essere provocata anche da un'emorragia interna del nervo o da un'eccessiva esposizione al freddo o alle radiazioni. Mononeuropatia può conseguire a invasione neoplastica diretta.

Le mononeuropatie multiple sono in genere secondarie alle malattie del collageno (panarterite nodosa, LES, sindrome di Sjögren e AR), a malattie metaboliche (p. es., diabete mellito, amiloidosi) o ad agenti infettivi (malattia di Lyme, HIV). I microrganismi possono provocare mononeuropatie multiple per invasione diretta del nervo (p. es., lebbra).

Le polineuropatie da malattie acute febbrili sono provocate da una tossina (difterite) o da una probabile reazione autoimmune (sindrome di Guillain-Barré); la polineuropatia che spesso fa seguito all'immunizzazione è anch'essa di probabile natura autoimmune (v. anche Encefaliti Virali Acute e Meningiti Asettiche al Cap. 176).

Gli agenti tossici provocano in genere una polineuropatia, ma talvolta una mononeuropatia; questi comprendono l'emetina, l'esobarbitale, il barbitale, il clorbutanolo, i sulfamidici, la fenitoina, la nitrofurantoina, gli alcaloidi della vinca rosea, i metalli pesanti, il monossido di carbonio, triortocresilfosfato, l'ortodinitrofenolo, molti solventi, veleni industriali e alcuni farmaci anti-HIV (p. es., zalcitabina, didanosina).

Le carenze nutrizionali e le malattie metaboliche possono determinare una polineuropatia. La carenza di vitamina B ne è spesso la causa (p. es., nell'alcolismo, nel beriberi, nell'anemia perniciosa, nella deficienza di piridossina indotta da isoniazide, nelle sindromi da malassorbimento e nell'iperemesi gravidica). Inoltre le polineuropatie si trovano in corso di ipertiroidismo, di porfiria, di sarcoidosi, di amiloidosi e di uremia. Il diabete mellito può dare diverse forme di neuropatie, andando da una polineuropatia distale sensitivo-motoria (la forma più comune), alle mononeuropatie multiple, alla mononeuropatia focale (p. es., dell'oculomotore o dell'abducente).

I tumori maligni possono causare una polineuropatia mediante una gammopatia monoclonale (mieloma multiplo, linfoma) o per invasione amiloidosica dei nervi stessi, per carenze nutritive o come sindromi paraneoplastiche.

Mononeuropatie specifiche: la mononeuropatia, isolata e multipla, si presenta con dolore, perdita di forza e parestesie localizzate nel territorio del nervo colpito. La mononeuropatia multipla è asimmetrica; i nervi possono essere interessati tutti contemporaneamente all'esordio oppure in modo progressivo. L'esteso interessamento di nervi diversi può configurare un quadro clinico simile a quello delle polineuropatie.

La paralisi del nervo ulnare è spesso causata da un prolungato atteggiamento in iperflessione del gomito, con trauma del nervo nella doccia ulnare dell'epicondilo, oppure da una crescita asimmetrica dell'osso in seguito a una frattura avvenuta in età infantile (paralisi ulnare tardiva). La compressione del nervo ulnare può anche avvenire a livello del tunnel carpale. Insorgono parestesie e un deficit sensitivo nel 5o dito e la metà mediale del 4o dito; l'adduttore del pollice, l'abduttore del 5o dito e i muscoli interossei sono ipostenici e atrofici. Le gravi paralisi croniche possono portare alla deformità della mano detta "mano ad artiglio". Studi di conduzione del nervo possono identificare il sito di lesione dello stesso. Bisogna tentare un trattamento di tipo conservativo, prima della riparazione chirurgica.

La sindrome del tunnel carpale (v. anche Cap. 61) si realizza per compressione del nervo mediano a livello della faccia volare del polso, tra il legamento trasversale superficiale e i tendini longitudinali dei muscoli dell'avambraccio. Può essere unilaterale o bilaterale. La compressione causa parestesie a livello della zona radiale palmare della mano e dolore al polso e al palmo; talvolta il dolore insorge prossimalmente alla sede della compressione nell'avambraccio e nella spalla. Il dolore può presentarsi con maggiore intensità nella notte. In seguito si potranno avere deficit sensitivi nella faccia palmare delle prime 3 dita; i muscoli che controllano l'abduzione del pollice e l'opposizione possono diventare deboli e atrofici. La diagnosi differenziale deve essere fatta con la compressione della radice C6 dovuta a radiculopatia cervicale.

La paralisi del nervo peroneo è di solito dovuta alla compressione del nervo contro la parte laterale del collo del perone; è tipica dei pazienti non allettati e dei soggetti magri che sono soliti accavallare le gambe. Il sintomo caratteristico è la perdita della capacità di dorsiflettere il piede (piede cadente); occasionalmente, si ha un deficit sensitivo a livello della faccia antero-laterale della parte inferiore della gamba e del dorso del piede o nello spazio interdigitale tra il 1o e il 2o metatarso. Il trattamento è in genere conservativo per le neuropatie compressive (p. es., evitare di incrociare le gambe). Le neuropatie incomplete vengono in genere seguite clinicamente e in genere migliorano spontaneamente. Se non avviene la guarigione, l'esplorazione chirurgica può essere indicata.

La paralisi del nervo radiale (paralisi del sabato notte) può essere dovuta, p. es., alla compressione del nervo contro l'omero, quando il braccio è appoggiato a lungo sullo schienale di una sedia, solitamente nel sonno profondo o nell'intossicazione alcolica. I sintomi comprendono la perdita di forza degli estensori del polso e delle dita (caduta del polso) e occasionalmente la perdita della sensibilità sulla porzione dorsale del 1o muscolo interosseo dorsale. Il trattamento è simile a quello della neuropatia da compressione del peroneo.

Polineuropatie specifiche: le polineuropatie sono relativamente simmetriche, colpendo spesso fibre sensitive, motorie e vasomotrici in modo simultaneo. Possono colpire il cilindrasse o la guaina mielinica e, in ognuna delle forme, possono essere acute (p. es., sindrome di Guillain-Barré) o croniche (p. es., insufficienza renale).

La polineuropatia da alterazioni metaboliche (p. es., diabete mellito) o da insufficienza renale ha un decorso lento, spesso di mesi o anni. Inizia frequentemente con anomalie sensitive, più gravi distalmente che prossimalmente, degli arti inferiori. Formicolii, intorpidimento, dolore urente, deficit della propiocezione e della sensibilità vibratoria sono i sintomi preminenti. Spesso il dolore peggiora di notte e viene aggravato da stimoli tattili o cambiamenti di temperatura. Nelle forme gravi si potrà obiettivare un deficit della sensibilità con la tipica distribuzione "a calza" o "a guanto". I riflessi osteotendinei, in particolar modo l'achilleo, saranno diminuiti o assenti. Se il deficit sensitivo è notevole, si possono sviluppare ulcere non dolorose o le osteoartropatie metatarso-falangee di Charcot. La perdita delle sensibilità superficiali e profonde può portare ad anomalie dell'andatura. Il coinvolgimento motorio esita in debolezza distale dei muscoli e atrofia. Il sistema nervoso autonomo può essere interessato da solo o unitamente al sistema periferico con segni caratteristici come diarrea notturna, incontinenza urinaria e fecale, impotenza, ipotensione ortostatica. I sintomi vasomotori sono di vario tipo. La pelle può presentarsi più pallida e secca del normale, talvolta con discromie di colore scuro. La sudorazione può essere eccessiva. I disturbi trofici (cute assottigliata e lucida, unghie fissurate) sono frequenti nei casi più gravi e di lunga durata.

La polineuropatia da carenza nutrizionale è frequente sia negli alcolisti sia nei soggetti affetti da malnutrizione. Una sofferenza primitiva dell'assone porta alla demielinizzazione secondaria e alla distruzione completa dell'assone dei nervi più lunghi e grossi. Non è chiaro se tale processo sia dovuto alla carenza di tiamina o di altre vitamine (p. es., piridossina, acido pantotenico o acido folico). La neuropatia da carenza di piridossina insorge in genere nelle persone che assumono isoniazide per la TB; i neonati che risultano carenti o dipendenti da piridossina possono avere convulsioni. L'atrofia del tratto distale delle estremità è generalmente insidiosa, ma può progredire velocemente ed è talora accompagnata da perdita di sensibilità, parestesie e dolore. Il dolore, i crampi, il caldo o il freddo e l'intorpidimento ai polpacci e ai piedi possono peggiorare con la pressione. È appropriata la somministrazione di complessi vitaminici nei casi a eziologia oscura, ma non ne è stato comprovato il beneficio.

Raramente, una polineuropatia esclusivamente sensitiva inizia con dolori e parestesie e progredisce centralmente verso una perdita di ogni forma di sensazione. Insorge come effetto a distanza del carcinoma (specialmente di quello broncogeno), dopo eccessiva somministrazione di piridossina (> 0,5 g/die) e nell'amiloidosi, ipotiroidismo, mieloma e uremia. La neuropatia indotta dalla piridossina guarisce quando la piridossina è sospesa.

Diagnosi

Talvolta è possibile orientarsi verso una malattia sistemica in funzione dell'esame clinico o dell'anamnesi. Spesso alla base si troveranno condizioni come un'eruzione cutanea, delle ulcere cutanee, un dimagrimento, il fenomeno di Raynaud, una febbre, una linfoadenopatia o una massa tumorale.

Gli esami di laboratorio sono molto utili e possono evidenziare un'anemia perniciosa e i GR punteggiati dell'avvelenamento da piombo. Le anomalie della funzione epatica e la fosfatasi alcalina suggeriscono la presenza di neoplasie maligne. La creatininemia può essere indicativa di l'insufficienza renale. La glicemia può indicare il diabete mellito. È necessario ricercare nelle urine la presenza di porfirina, porfobilinogeno e metalli pesanti. Le anomalie proteiche seriche e l'immuno-elettroforesi possono confermare la diagnosi di neuropatia associata a mieloma multiplo o gammopatia monoclonale, mostrandosi inoltre utili per la diagnosi di neuropatia demielinizzante. Bisogna inoltre cercare adeguatamente la presenza di crioglobuline e la fissazione del complemento; dovrà essere valutata la funzionalità tiroidea, specialmente nei pazienti con sindrome del tunnel carpale.

L'elettromiografia e i test di velocità di conduzione del nervo possono confermare la neuropatia e determinare quali nervi sono coinvolti, quale tipo di fibre interessato (sensitivo o motorio) e se la patologia sia assonale o demielinizzante. Le lesioni demielinizzanti rallentano la conduzione nervosa, prolungando le latenze distali e le onde F; possono essere documentati blocchi focali da demielinizzazione. Un processo a livello dell'assone produce attività spontanea all'elettromiogramma e una bassa ampiezza dei potenziali evocati, con velocità di conduzione relativamente conservata. Nella sindrome del tunnel carpale, la conduzione rallenta attraverso il legamento carpale prolungando la latenza di risposta dell'abduttore breve del pollice o bloccandola del tutto. Similmente, saranno aumentate le latenze per i potenziali sensitivi distali. In particolari condizioni (p. es., trichinosi, sarcoidosi, panarterite) sarà decisiva per la diagnosi la biopsia muscolare. Le biopsie del nervo surale sono raramente indicate.

Prognosi e terapia

Il trattamento della malattia sottostante (p. es., diabete, insufficienza renale, mieloma multiplo, tumore) può rallentare la progressione o migliorare i sintomi, ma la guarigione è lenta. Le lesioni traumatiche con sezione completa del nervo necessitano di un intervento di giustapposizione chirurgica. Le neuropatie da intrappolamento possono richiedere l'infiltrazione di corticosteroidi o la decompressione chirurgica. La terapia fisica e l'immobilizzazione potranno ridurre la probabilità e la gravità delle contratture.