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Manuale MSD > Pediatria

19. PEDIATRIA

256. ASSISTENZA SANITARIA IN NEONATI, LATTANTI E BAMBINI SANI

CONTROLLO DEL BAMBINO SANO

SCREENING

Sommario:

Introduzione
Screening nel periodo neonatale
Screening dopo il periodo neonatale


Le procedure di screening rappresentano un capitolo importante della medicina preventiva in età infantile.

Screening nel periodo neonatale

Lo screening del neonato è importante per identificare patologie, quali la lussazione dell'anca, le masse renali e le cataratte. Si deve eseguire un esame obiettivo completo (v. sopra Esame obiettivo,), e un'anamnesi approfondita, allargata alla famiglia di entrambi i genitori e la raccolta di notizie relative alla gravidanza.

Malattie metaboliche: al momento della dimissione, il neonato deve essere sottoposto a prelievo di sangue capillare per lo screening di fenilchetonuria (PKU), ipotiroidismo, tirosinosi, deficit di biotinidasi, omocistinuria, malattia delle urine a sciroppo d'acero e galattosemia. Molti disordini metabolici (p. es., PKU) richiedono particolari regimi dietetici. La galattosemia deve essere diagnosticata e trattata per evitare le conseguenze legate a elevati livelli ematici di galattoso (v. Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati nel Cap. 269). L'ipotiroidismo diagnosticato e trattato prima dei 3 mesi di età ha una prognosi molto buona. (L'ipotiroidismo del bambino è trattato nel Cap. 269; il riconoscimento dei marker per alcune malattie è trattato nel Cap. 247.)

Emoglobinopatie: lo screening per l'anemia falciforme è particolarmente utile in neonati ad alto rischio. La ricerca dell'anemia drepanocitica mediante elettroforesi emoglobinica permette una profilassi precoce con penicillina, riducendo con ciò il rischio di infezione pneumococcica. A causa dei costi e dei limiti tecnici dell'elettroforesi dell'Hb, questa indagine non viene eseguita di routine in tutti gli stati degli USA. Tuttavia, il medico può richiedere questo test a titolo individuale. (Il test di screening prenatale di questa malattia viene descritto nel Cap. 247.)

Anemia: la perdita di sangue durante il parto o durante il periodo di osservazione neonatale (quando studi approfonditi possono richiedere molti prelievi ematici) può causare anemia. Alla dimissione, la determinazione dell'Htc o dell'Hb fornisce i valori di base per le indagini successive.

Deficit di glucoso-6-fosfato deidrogenasi (G6PD): circa il 10% dei maschi americani di razza negra è portatore di una forma lieve di questa malattia, che soltanto occasionalmente diventa sintomatica nella prima infanzia; gli asiatici e alcuni gruppi etnici di origine mediterranea sviluppano una forma più grave con anemia emolitica e iperbilirubinemia. La sensibilità dei GR nei confronti di diversi farmaci si verifica in seguito. Queste popolazioni devono essere esaminate durante il periodo neonatale.

HIV: a causa dell'aumentata incidenza dell'infezione da HIV, il test neonatale è raccomandato e richiesto in alcuni stati degli USA. Risultati positivi possono indicare una malattia materna non diagnosticata e può essere necessario il follow-up del bambino.

Gruppo sanguigno materno: quando la madre è di gruppo sanguigno O e/o Rh-negativo, si deve determinare il gruppo del neonato ed eseguire il test di Coombs. I neonati che presentano un test di Coombs indiretto positivo devono essere tenuti sotto controllo per ittero. Molti medici misurano routinariamente alla dimissione la bilirubina totale.

Abuso materno di farmaci: a causa degli effetti tossici sul neonato, in caso di assunzione materna di droghe illecite prima della nascita e a causa dell'alto rischio di maltrattamenti e di incuria, qualora la madre continui ad assumere droga dopo la nascita del suo bambino, si raccomanda lo screening sulle urine del neonato quando sono presenti precedenti di tossicodipendenza materna, epatite B, sifilide, gonorrea, infezione da HIV, distacco di placenta non spiegato o travaglio prematuro privo di cause evidenti; se la madre si è sottoposta a meno di cinque visite prenatali; o se il bambino presenta un disturbo neurologico, una crisi di astinenza o un ritardo di crescita intrauterino senza cause apparenti.

Screening dopo il periodo neonatale

Accrescimento e sviluppo: durante il primo anno di vita, vanno rilevati, nell'ambito di ogni visita, statura (vertice-tallone) peso e circonferenza cranica. La velocità di accrescimento del bambino deve essere monitorata utilizzando una curva di crescita con i percentili. Il livello di sviluppo e di maturazione del bambino deve essere valutato a ogni visita. (V. anche Fig. 256-2 e la trattazione più avanti in Accrescimento e sviluppo fisico.)

Anche, gambe e piedi: quando non è stata posta diagnosi di sublussazione o lussazione dell'anca nel neonato, segni diagnostici tardivi sono rappresentati p. es., dall'ineguale lunghezza delle gambe o dalla sottigliezza dell'adduttore. La torsione interna della tibia è frequente e può richiedere una consulenza ortopedica. Il metatarso addotto di solito non è riconoscibile alla nascita e deve perciò essere ricercato a ogni visita; tale patologia viene corretta facilmente nelle prime epoche della vita (V. anche Comuni patologie dell'anca, del ginocchio e del piede nel bambino e nell'adolescente nel Cap. 270).

Cuore: l'auscultazione deve essere praticata nell'ambito di ogni visita per evidenziare rumori patologici; anche i polsi femorali vanno ricercati a ogni visita. Quando i polsi femorali sono ridotti o assenti, si deve sospettare la coartazione aortica.

Addome: la palpazione deve essere effettuata nell'ambito di ogni visita perché molte masse, in particolare il tumore di Wilms e il neuroblastoma, possono essere evidenziate solo con il progressivo accrescimento del bambino.

Udito: l'udito (v. anche più avanti Controllo clinico dell'udito nel bambino,): circa 1/ 600 neonati presenta una ipoacusia congenita e molti presentano una ipoacusia acquisita, legata alle condizioni subite durante il periodo neonatale. Scoprire questo difetto nell'infanzia dipende dalla conoscenza delle condizioni ad alto rischio e dei comportamenti che inducono a pensare a una ipoacusia. I fattori di rischio elevato sono indicati nella Tab. 256-1. Lo screening per le ipoacusie deve essere limitato ai neonati che presentano ³ 1 di questi fattori, sebbene alcuni esperti raccomandino lo screening in tutti i neonati.

In circa 1/3 dei bambini è possibile riscontrare sordità congenita, un disordine ereditario recessivo che non è fenotipicamente espresso nei genitori. Questi bambini possono anche essere individuati grazie a osservazioni che i genitori possono imparare a fare (v. Tab. 256-2).

Le infezioni dell'orecchio, il ristagno di secrezioni sierose nell'orecchio medio o le frequenti affezioni respiratorie possono provocare una ipoacusia nei lattanti e nei bambini e comprometterne lo sviluppo del linguaggio (v. anche Deficit uditivi nei bambini nel Cap. 260). In quei casi sarà indicata una consulenza audiologica urgente.

Vista: sebbene tale funzione non possa essere facilmente né soddisfacentemente valutata nei bambini al di sotto dei 3 anni di età, si deve precocemente porre attenzione agli occhi del lattante e del bambino. Il prematuro di età inferiore alle 32 sett. di gestazione, deve essere sottoposto, nell'ambito di ogni controllo di salute, a esami per evidenziare la retinopatia della prematurità (v. Retinopatia del prematuro nel Cap. 260). Frequentemente questi lattanti sviluppano, durante l'accrescimento, vizi di rifrazione. Nella fase di accrescimento del bambino, bisogna inoltre esaminare, in ogni controllo di salute, l'allineamento degli occhi. L'esotropia (deviazione all'interno o strabismo convergente) è responsabile di molti casi di ambliopia in età infantile. Il test di bendaggio è importante.

Nelle prime 2-4 sett. di vita, il medico potrà rilevare anomalie del globo oculare (in particolare della dimensione, perché un glaucoma congenito causa un aumento di volume di esso), il colore dell'iride, le dimensioni della pupilla ed eventuali asimmetrie, le caratteristiche del riflesso rosso, e se i vasi della coroide possono essere visualizzati con una oftalmoscopia diretta. Quando il riflesso rosso è assente o alterato, può essere evidenziata o sospettata una cataratta. Se non diagnosticate precocemente, le cataratte non trattate possono causare ambliopia (cecità). All'età di 6 sett., il lattante inizia a fissare e seguire i genitori con lo sguardo.

Uno strabismo (v. Cap. 273) a qualsiasi età può causare perdita dell'acuità visiva e in tal caso bisognerà consultare l'oculista. Anche la ptosi e l'emangioma palpebrale riducono la vista.

All'età di 3-4 anni, la funzione visiva può essere esplorata mediante le tabelle di Snellen o strumenti più recenti. Le tabelle E sono migliori delle figure. L'acuità visiva < 20/30 deve essere trattata dall'oculista.

Sangue: L'Htc e l'Hb devono essere determinati all'età di 8-9 mesi nel nato a termine e a 5-6 mesi nel nato prematuro. L'esecuzione del test per l'Hb S può avvenire all'età di 6-9 mesi (la diagnosi dell'anemia falciforme è trattata nel Cap. 127).

Controlli periodici del tasso ematico di piombo devono iniziare a partire da 1 anno di vita in tutti i bambini ed essere ripetuti, quindi, annualmente. Coloro che vivono in vecchie abitazioni e in condizioni disagiate devono essere controllati più frequentemente. Il Centers for Disease Control and Prevention (Centro americano per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie) ha stabilito che un livello di piombo nel sangue >10 mg/dl (> 0,48 mmol/l) rappresenta un rischio di danno neurobiologico (v. anche Avvelenamento da piombo nel Cap. 263).

Pressione arteriosa: dopo l'età di 3 anni la pressione arteriosa deve essere sistematicamente misurata a ogni controllo di salute; deve essere misurata con un bracciale di grandezza appropriata, in rapporto alla dimensione del braccio. La larghezza della sacca gonfiabile per la misurazione della PA deve essere approssimativamente il 40% della circonferenza del braccio, misurata a livello del punto di mezzo di una retta che congiunge l'olecrano e l'acromion; la lunghezza deve essere pari all'80-100% della circonferenza dell'arto superiore.

Le Tabelle 256-3 e 256-4 mostrano i valori di PA al 90o e 95o percentile per ragazzi e ragazze (rispettivamente) dell'età di 1-17 anni mediante i percentili per l'altezza. La PA sistolica e diastolica di un bambino è considerata normale se al di sotto del 90o percentile. In caso di valori di PA sistolica e diastolica tra il 90o e il 95o percentile si deve continuare l'osservazione e devono essere indagati i fattori di rischio ipertensivo. Se i valori sono effettivamente pari o al di sopra del 95o percentile, essi devono essere considerati indicativi di ipertensione e deve essere individuata una causa.

Altri test di screening: il test della tubercolina deve essere eseguito quando si sospetta un contatto. Devono essere testati tutti i bambini del Sud e Centro America, Messicani, Asiatici o immigrati dalle isole del Pacifico. La scoliosi viene diagnosticata facilmente osservando la postura del bambino. Bisogna valutare la simmetria delle spalle e delle scapole, il tronco diritto, la posizione e la rotazione della colonna vertebrale curvata in avanti. L'analisi delle urine deve essere eseguita una volta nel lattante, nella prima infanzia, nella seconda infanzia e nell'adolescenza.

  
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  • CORP-1187907-0000-MSD-W-07/2018
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