Manuale Merck > Pediatria

19. PEDIATRIA

261. ANOMALIE CONGENITE

Difetti strutturali presenti alla nascita.

ANOMALIE CROMOSOMICHE

ANOMALIE AUTOSOMICHE

Trisomia 18

(Sindrome di Edwards; trisomia E)

Disordine cromosomico derivante da un extra cromosoma 18, che produce molte anomalie di sviluppo, incluso un grave ritardo mentale.

La trisomia 18 si riscontra in 1/6000 nati vivi, ma molte gravidanze di feti colpiti non vengono portate a termine. Più del 95% dei bambini colpiti presenta una trisomia 18 completa; il 95% degli extracromosomi sono di derivazione materna. L'età materna avanzata aumenta il rischio. Il rapporto maschi-femmine è di 1:3.

Il neonato affetto è considerevolmente piccolo per l'età gestazionale e presenta ipotonia e marcata ipoplasia della muscolatura scheletrica e del grasso sottocutaneo. Il pianto è flebile e la risposta ai suoni è ridotta. Dall'anamnesi è possibile rilevare movimenti fetali deboli, polidramnios, placenta piccola e presenza di una singola arteria ombelicale. Le caratteristiche fenotipiche, arcate orbitarie ipoplasiche, rime palpebrali corte, bocca e mandibola piccole, nel loro insieme danno al volto un aspetto emaciato. Sono comuni microcefalia, occipite prominente, orecchie malformate con impianto basso e sterno corto. Di frequente riscontro è il tipico pugno stretto con il dito indice sovrapposto al III e IV dito. Manca la piega distale del V dito ed è presente un tipico aspetto ad arco basso delle creste dermiche delle dita delle mani. Le unghie delle dita sono ipoplasiche, l'alluce è spesso, corto e dorsiflesso. Di comune riscontro sono piedi torti e ricurvi. Inoltre sono frequenti gravi cardiopatie congenite e anomalie dei polmoni, del diaframma, della parete addominale, dei reni e degli ureteri. Altre anomalie possibili sono ernia e/o diastasi dei muscoli retti, criptorchidismo e pliche cutanee ridondanti nella regione posteriore del collo.

Raramente i bambini affetti sopravvivono per più di alcuni mesi; meno del 10% è ancora vivo all'età di un anno. Nei bambini che sopravvivono si riscontrano grave ritardo e infermità mentale.

  
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  • CORP-1045510-0000-MSD-W-06/2014
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