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Manuale MSD > Pediatria

19. PEDIATRIA

274. SITUAZIONI PSICHIATRICHE NELL'INFANZIA E NELL'ADOLESCENZA

(V. anche Disturbi dell'identità di genere nel Cap. 192 e Disturbi dell' attenzione nel Cap. 262.)

AUTISMO

(Sindrome di Kanner)

Sindrome della prima infanzia caratterizzata da una profonda incapacità a sviluppare relazioni sociali, disordini del linguaggio con deterioramento dell'intelletto, ecolalia con inversione dei pronomi (in particolare l'uso del "tu" al posto dell'"io" o del "me" quando si riferisce a sé stesso), fenomeni rituali e compulsivi (presenza di atteggiamenti reiterativi), nella maggior parte dei casi uno sviluppo intellettivo alterato con ritardo mentale.

Sommario:

Introduzione
Sintomi, segni, diagnosi e prognosi
Terapia


L'autismo è da due a quattro volte più comune nei maschi che nelle femmine. Il tasso di concordanza è significativamente più grande nei gemelli monozigoti che nei dizigoti, indicando l'importanza di fattori genetici. La sindrome è definita dalle manifestazioni comportamentali. Il livello della funzione cerebrale o la presenza o assenza di danno neurologico sono considerati a parte con un sistema diagnostico multiassiale.

La TC ha differenziato un sottogruppo di bambini autistici con ventricoli slargati e la RMN ha di recente identificato un sottogruppo di adulti autistici con ipoplasia del verme cerebellare. Alcuni casi di autismo sono stati associati alla sindrome della rosolia congenita, alla malattia da citomegalovirus, alla fenilchetonuria e alla sindrome dell'X fragile.

Sintomi, segni, diagnosi e prognosi

L'autismo si manifesta di solito nel primo anno di vita; l'esordio si verifica entro i tre anni. La sindrome è caratterizzata da un estremo distacco (perdita dell'interesse per l'ambiente, assenza di manifestazioni affettive, rinuncia a fissare un oggetto, incapacità di creare delle relazioni), insistenza negli atteggiamenti ripetitivi (resistenza al cambiamento, rituali, morboso attaccamento agli oggetti familiari, atti ripetitivi), disordini del linguaggio (che variano dal mutismo totale al ritardo nell'inizio del parlare, al marcato rifiuto dell'uso del linguaggio) e dal rendimento intellettivo irregolare. I bambini autistici si valutano molto difficilmente con i test psicodiagnostici. Nella valutazione del quoziente intellettivo standard, essi di solito mostrano meno ritardo nello sviluppo intellettivo che nel linguaggio e possono mostrare in certi settori un livello intellettivo appropriato per l'età, mentre in altri un notevole ritardo. Nondimeno, un test per la valutazione del QI condotto da un esaminatore esperto è molto utile per formulare la prognosi. I bambini con un QI < 50 hanno quasi costantemente una cattiva prognosi; invece circa la metà di quelli con un QI più alto hanno una prognosi migliore. Questa è fortemente determinata dalla quantità di parole utili che il bambino possiede all'età di 7 anni. I sintomi tendono a essere costanti durante tutto il periodo dello sviluppo, con alcuni soggetti che presenteranno sintomi schizofrenici (manie e allucinazioni) durante l'adolescenza o la prima giovinezza.

L'esame neurologico generalmente non evidenzia segni focali (p. es., andatura incoordinata, scosse miocloniche, movimenti stereotipati), sebbene il 20-40% dei bambini (specialmente quelli con un QI < 50) può presentare convulsioni prima dell'adolescenza. L'EEG di solito è aspecifico.

Terapia

Soltanto l'applicazione sistematica della terapia del comportamento, tecnica che deve essere insegnata ai genitori, aiuta a trattare la maggior parte dei bambini malati gravemente a casa o a scuola. I benefici di questa terapia sono considerevoli per i bambini autistici che mettono alla prova la pazienza della maggior parte dei genitori amorevoli e della maggior parte dei maestri più scrupolosi. I butirrofenoni hanno vantaggi limitati, principalmente nel controllare le più gravi forme di comportamento aggressivo e autodistruttivo; non guariscono la psicosi. La fenfluramina, un antagonista serotoninergico, non è più disponibile. Sono stati utilizzati parecchi altri farmaci psicotropi, ma c'è scarsa evidenza della loro efficacia. La logoterapia deve essere iniziata precocemente. Per il bambino muto ancora non è stabilito il valore del linguaggio simbolico. I bambini con QI vicino alla norma o più alto, ricevono spesso beneficio dalla psicoterapia e da un'educazione speciale.

  
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  • CORP-1187907-0000-MSD-W-07/2018
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