Manuale MSD di Geriatria > Disordini neurologici

SEZIONE 6

6. DISORDINI NEUROLOGICI

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DISTURBI DEL MOVIMENTO

Distonia

Movimenti di torsione o posture anomale causati da contrazioni muscolari protratte.

La distonia può essere focale, interessando una o più sedi del corpo, o generalizzata, colpendo tutti gli arti e il tronco.

La distonia focale può essere idiopatica, dovuta a una predisposizione genetica di base, o essere la conseguenza di lesioni focali (p. es., tumori cerebrali, malformazioni arterovenose). La distonia focale si rileva con movimenti distonici localizzati o posture che possono interessare il collo (torcicollo), i muscoli facciali attorno agli occhi (blefarospasmo) o gli arti superiori (crampo dello scrivano). Negli adulti, la distonia focale è meno incline a generalizzarsi. La distonia focale richiede una valutazione completa per determinarne la causa.

La distonia generalizzata, sindrome progressiva, evolve spesso dall’interessamento del piede o della gamba per una distonia di torsione idiopatica durante l’infanzia. Spesso ha una base genetica; un gene della distonia è stato identificato sul cromosoma 9q.

Distonie focali specifiche

Torcicollo spastico: questo disturbo può evidenziarsi anche in altre età, ma più spesso compare dal 3o al 6o decennio. L’attività involontaria dello sternocleidomastoideo, del trapezio o dei muscoli scaleni comporta contrazioni protratte che provocano movimenti di torsione del capo. Meno spesso, si possono manifestare la flessione in avanti (aterocollis) o l’estensione forzata (retrocollis) del collo. Il decorso è variabile: nella maggioranza dei pazienti, il torcicollo rimane isolato ai muscoli cervicali, ma nel 25% dei pazienti, il torcicollo si estende oltre il collo per interessare altri muscoli (p. es., il viso, la mandibola, le braccia). La gravità della distonia può rimanere stabile per molti anni oppure può aumentare. Meno del 10% dei pazienti presenta una remissione parziale; le ricadute sono improvvise.

Distonie craniche: queste malattie generalmente si verificano nel 5° nel 6° decennio; la causa spesso è sconosciuta. Ognuna è caratterizzata da spasmi intermittenti di determinati gruppi muscolari, che interferiscono notevolmente con la funzionalità. Il blefarospasmo è uno spasmo involontario del muscolo orbicolare dell’occhio, che causa un aumento degli ammiccamenti. Le distonie orofacciali sono spasmi distonici involontari del muscolo facciale, dei muscoli della mascella, della lingua e del platisma. Queste distonie possono essere provocate dai tentativi di parlare o di mangiare.

Disfonia spasmodica: questo disturbo interessa il muscolo adduttore o quello abduttore della laringe. Nella distonia dell’adduttore, il linguaggio è serrato e ridotto, con un flusso monotono di parole sgrammaticato. Nella distonia dell’abduttore, si produce una disfonia respiratoria e il paziente parla con una voce simile a un sussurro.

Distonia tardiva: i movimenti distonici vengono originati dai bloccanti del recettore della dopamina (p. es., antipsicotici (Vedi: "DISCINESIA TARDIVA E ACATISIA TARDIVA" .)). La distonia craniale e quella cervicale sono le più comuni, anche se può essere coinvolto tutto il corpo.

Diagnosi

La distonia può essere diagnosticata attraverso l’individuazione di contrazioni anomale del muscolo o di posture distorte anomale. A seconda della localizzazione della distonia, si possono utilizzare differenti termini descrittivi (p. es., blefarospasmo, crampo dello scrivano). Si devono includere cause innate o predisposizione genetica.

Terapia

La terapia è difficile. La tossina botulinica A rappresenta il trattamento di scelta, in quanto non è caratterizzata da effetti indesiderati centrali o sistemici. L’inoculazione nel muscolo colpito provoca una graduale ma temporanea debolezza, con sollievo dai sintomi di distonia. Questo risulta essere il trattamento più efficace contro il torcicollo, il blefarospasmo e le distonie laringee. Sono comunque necessarie iniezioni successive, a distanza di qualche mese.

Se la distonia è generalizzata o, se è resistente alla tossina botulinica A, il trattamento di scelta è rappresentato da farmaci PO (p. es., farmaci anticolinergici, baclofen). Possono risultare efficaci alte dosi di farmaci anticolinergici; i bambini possono tollerare il triexifenidil a dosi > 100 mg/die. Comunque, da adulti, dosi > 15 mg/die sono raramente tollerate, in quanto provocano confusione e disorientamento; gli anziani raramente tollerano dosi > 5 mg/die, che, inoltre, possono essere causa di allucinazioni, costipazione e fecaloma, ritenzione urinaria di varia gravità e secchezza delle fauci. Questi effetti indesiderati di solito pongono gravi restrizioni all’uso del triexifenidil, che viene prescritto raramente ai pazienti anziani che vivono soli. Quando viene prescritto, la dose iniziale di triexifenidil in genere è di 1 mg al momento di coricarsi. Nel caso non si verifichino gli effetti collaterali, la dose potrà anche essere aumentata progrssivamente e cautamente con incrementi di 1 mg alla frequenza appropriata per il paziente (tipicamente ogni 1-3 sett.).

Alcuni pazienti traggono giovamento dal baclofen, ma sonnolenza, confusione e allucinazioni ne limitano il dosaggio. Tipicamente, la dose iniziale di 5 mg alla sera viene aumentata lentamente, con una frequenza che permette al paziente di abituarsi ad ogni regolazione della dose e al medico di ridurla rapidamente se insorgono complicanze. Altri farmaci che possono risultare utili sono la carbamazepina, il clonazepam, il diazepam, la reserpina e la tetrabenazina.