Manuale MSD di Geriatria > Malattie muscoloscheletriche

SEZIONE 7

7. MALATTIE MUSCOLOSCHELETRICHE

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MALATTIE MUSCOLARI

DERMATOMIOSITE

Malattia autoimmune a patogenesi umorale, caratterizzata dalla presenza di lesioni vascolari e di degenerazione della pelle e dei muscoli, che causano una tipica eruzione cutanea, un’ipostenia simmetrica e l’atrofia di alcuni gruppi muscolari, principalmente quelli prossimali degli arti.

Le donne sono colpite molto più degli uomini. Non si conoscono dati sulla storia naturale della malattia, nel caso di un esordio dopo i 40 anni di età. Questa affezione immunitaria è la conseguenza di un processo di tipo umorale mediato da anticorpi, diretto contro i capillari e gli altri vasi di piccolo calibro del tessuto muscolare. Circa il 10% dei pazienti è affetto da una neoplasia maligna; i tumori più frequenti sono quelli della mammella e del polmone, con un aumento sproporzionato dei tumori ovarici, uterini e intestinali. Non esiste alcuna relazione costante tra la scoperta della neoplasia e l’esordio della dermatomiosite.

Sintomi, segni e diagnosi

I segni clinici principali sono l’eruzione cutanea (che solitamente è la caratteristica di esordio) e l’ipostenia muscolare; la prima può comparire anche senza la seconda. Il rash cutaneo è di colore porpora-rossastro (eliotropo) e coinvolge le regioni periorbitali; un’eruzione a carattere più eritematoso compare sulle regioni malari, sul collo, sulle spalle o sulle superfici estensorie delle braccia e delle gambe. Le papule di Gottron sono lesioni rossastre, rilevate, desquamanti, localizzate sulle superfici estensorie delle articolazioni interfalangee prossimali e distali. Un altro reperto caratteristico è la presenza di cuticole ispessite e fissurate, con anse capillari dilatate, a livello del letto ungueale.

L’ipostenia muscolare si sviluppa nel volgere di settimane o di mesi. I muscoli prossimali degli arti sono tipicamente più deboli di quelli distali; particolarmente astenici sono i flessori del collo. I muscoli innervati dai nervi cranici vengono caratteristicamente risparmiati, tranne quelli coinvolti nel meccanismo della deglutizione. In circa il 50% dei pazienti compaiono disfagia, mialgie e dolorabilità muscolare. Non è infrequente l’interessamento di altri organi, tra i quali le articolazioni (artralgie e artrite), l’apparato GI (ritardato svuotamento gastrico e microangiopatia con ulcerazione o perforazione intestinale), i polmoni (pneumopatia interstiziale) e il cuore (anomalie di conduzione e cardiomiopatia).

I livelli ematici degli enzimi muscolari (specialmente quelli della CK) sono elevati. La VES è alta in circa il 50% dei pazienti, e il titolo degli anticorpi antinucleari è aumentato più o meno nel 25-50%.

La diagnosi viene suggerita dai reperti clinici e dall’innalzamento degli enzimi muscolari. La biopsia muscolare mostra una caratteristica atrofia perifascicolare delle fibre muscolari, una riduzione del numero dei capillari e un infiltrato perivascolare. Il tracciato elettromiografico è indicativo di un’infiammazione muscolare.

Prognosi e terapia

La morte può conseguire alla grave e progressiva ipostenia muscolare accompagnata da disfagia, malnutrizione, polmonite ab ingestis o insufficienza respiratoria con infezione polmonare sovrapposta. Nei pazienti con miosite associata alla presenza di neoplasie maligne, la prognosi coincide generalmente con quella della malattia tumorale. Di solito, il riscontro contemporaneo di ipostenia muscolare e di un rash a carattere necrotizzante rende la prognosi più sfavorevole.

Durante le fasi acute della malattia, la maggior parte dei pazienti trae beneficio dalla terapia immunosoppressiva e dal riposo a letto. Abitualmente, si comincia con una dose di prednisone variabile tra 1 e 2 mg/kg/die (tra 60 e 100 mg/die) PO. Per consentire l’utilizzo del minor dosaggio di prednisone per il più breve tempo possibile, si può ricorrere alla somministrazione contemporanea di un altro immunosoppressore PO (p. es., azatioprina da 2 a 3 mg/kg/die in dosi frazionate); in molti pazienti, dopo 12-18 mesi di trattamento, l’azatioprina è efficace come monoterapia. Per i pazienti nei quali non si riesce a ottenere la remissione completa con il trattamento corticosteroideo, sono efficaci anche le immunoglobuline EV, che rappresentano un’eccellente terapia di seconda scelta anche prima dell’impiego di altri immunosoppressori (p. es., azatioprina, metotrexato). Le immunoglobuline possono provocare cefalea, febbre, sindrome simil-influenzale e, occasionalmente, meningite o insufficienza renale. Tuttavia, questi effetti sfavorevoli compaiono più di rado se il farmaco viene somministrato in infusioni a basso dosaggio (da 0,4 a 0,5 g/kg/die), fino a raggiungere una dose totale di 2 g/kg. Il trattamento a lungo termine comprende la fisioterapia, il controllo assiduo della forza muscolare e il mantenimento di un’attività fisica regolare.

Nei pazienti anziani è necessario ricercare regolarmente la presenza di neoplasie occulte, in particolare della mammella e del polmone. Non esiste alcuna relazione prevedibile tra la rimozione del tumore e la risoluzione della miopatia, ma in alcuni pazienti si assiste a un miglioramento considerevole.